¿Te gustaría tener la posibilidad de saber ahora mismo las enfermedades que están en tus genes y que podrías desarrollar unos años más adelante? ¿Te gustaría saberlo, por más grave o leves que fueran?
Para los estonios esto está ya al alcance de la mano, ya que hacerse un test genético predictivo es ahora algo tan fácil, simple y barato, como hacerse un examen de sangre. Todo gracias al proyecto que el Instituto de Genoma de la Universidad de Tartu lanzó el 20 de marzo de este año, y que está ofreciendo a 100.000 habitantes del país (correspondiente al 8% de su población) la oportunidad de realizarse gratuitamente una prueba genética que detectaría el riesgo de desarrollar algunas enfermedades comunes a futuro (principalmente relacionadas con el corazón, cáncer y colesterol alto).
El banco que protegerá la salud de los estonios
El gobierno, que es quien está financiando la totalidad del programa, está buscando que por medio de este programa, 100.000 personas más se unan a The Estonian Genome Project. Se trata de un banco de datos que existe desde el año 2000 y que integra registros de salud y muestras biológicas de gran parte de la población, las que se utilizan para investigación biomédica y genética, todo con el objetivo de mejorar los índices de salud del país.
"Queremos impulsar el desarrollo de la medicina personalizada en Estonia, para así contribuir al desarrollo de la salud preventiva”, dijo Jevgeni Ossinovski, Ministro de Salud y Trabajo de Estonia, uno de los primeros además en hacerse las pruebas gratuitas.
Esto es posible ya que quienes participan del proyecto y se realizan las pruebas de ADN para prevenir enfermedades, deben paralelamente donar muestras de su sangre y consentir en que sus datos sean guardados en este biobanco.
Para los ciudadanos estonios, esta oportunidad es como tener una bola de cristal, o al menos una parte de ella. Porque lo que permiten estas pruebas, según lo que dijo a El Definido Hugo Jorquera -gerente técnico de BioGenetics en Chile- es predecir las probabilidades de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias a futuro. Es decir, no hay seguridad en que la patología se presentará, sino solo cierta predisposición a ella.
Pero la verdad es que estas predicciones no son tan simples como parecen. No es que los estonios se hagan la prueba genética y los resultados les lleguen por mail en un par de días. Porque pruebas genéticas hay miles y cada una debe ser analizada e interpretada particularmente.
Según Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo, con quien conversamos, hacer la secuenciación del ADN (leer lo que dicen nuestros genes) en países desarrollados no es complicado, pero en Chile estamos bastante atrás en eso.
“En Estonia no usan la secuenciación del genoma completo -que tiene tres mil millones de letras, multiplicado por dos- para estos estudios, sino que usan un chip que mira solo 600.000 variantes. Eso después pasa a un análisis informático y se junta luego con la información clínica. Pero va a pasar un buen tiempo antes de que puedan decirle a la persona sus resultados, pues estos estudios son largos”, aclara la doctora. “Tienes que analizar a mucha gente para poder producir datos que después puedas devolver a cada participante”.
La doctora aclaró que la idea del estudio es ver qué individuos tienen más riesgo de desarrollar enfermedades, para hacer terapias preventivas, y luego saber cuáles son los que están más protegidos, para ver qué es lo que los protege. En eso es en lo que están en Estonia, y así también en otros países.
Las pruebas genéticas en Chile
Hugo Jorquera cree que el programa es “una idea fantástica, si se puede hacer. Sin embargo, todavía para realidades como la de Chile, el impacto de las pruebas genéticas está en pañales.”
Según Repetto, “en Chile el uso de pruebas genéticas es mínimo, porque los exámenes de secuenciación de ADN acá no tienen cobertura. Los que pagan son los que pueden hacerlo de su propio bolsillo, que son un porcentaje mínimo”. Asimismo, Jorquera dice que “los médicos y la población se encuentran con tantos problemas y barreras para poder usar estos recursos, que se vuelven inaccesibles. Principalmente son barreras de coste económico”.
El ejemplo más simple que él pone, es el examen genético para detectar cáncer de mama. Si una paciente lo solicitara, lo cual es bastante recurrente en Chile, tendría que pagar más de $500.000. Es por eso que quienes lo pueden hacer, según Repetto, lo hacen generalmente fuera de Chile, donde es bastante más barato.
La idea del programa estonio es que las pruebas genéticas lleguen al 100% de sus habitantes (1,3 millones de personas). Otros veintitantos países están desarrollando lo mismo, según Repetto, tratando de entender los fundamentos genéticos de las enfermedades.
Si el programa llevado a cabo por el país nórdico resulta ser exitoso, probablemente sean varios los países que sigan su ejemplo.
El estudio de la genética no sirve solo saber nuestro árbol genealógico, sino que tiene el potencial de mejorar nuestra calidad de vida. Independientemente si quieras o no saber las posibilidades que tienes de desarrollar enfermedades, avances como estos conducen a la sociedad a tomar actitudes más preventivas, que salvaguardan el bienestar de niños y adultos. Además, la creación del biobanco puede ser una idea genial para echar a andar investigaciones que contribuyan a generar mejores políticas de salud.
¿Te gustaría tener la oportunidad de saber qué enfermedades genéticas podrías desarrollar?
leído
