Desde que se descubrió la genética se sabe que los genes no explican todo lo que es un ser vivo y que es falso que lo que se hereda no pueda cambiarse. Sin embargo, el optimismo científico y la ilusión de la gente, hizo que se instalara la idea de que los genes tienen la última palabra. 

Hoy, se está tratando de corregir esta mentalidad y de mostrar la verdad del asunto: que los genes y su expresión pueden ser modificados. En el caso de los seres humanos, la fórmula no es Persona = Sus genes; sino que Fenotipo (expresión de los rasgos físicos) = Genotipo (constitución genética) + Influencias del medio ambiente (todo lo externo a la persona) + Interacción de los genes entre ellos y con sus productos (proteínas, aminoácidos, etc.).

MITO 1: Somos mitad mamá y mitad papá.

FALSO. Es cierto que todas las características con que nace un hijo vienen en los genes y éstos provienen mitad de la madre y mitad del padre. Sin embargo, la combinación y la interacción entre los genes y de ellos con el ambiente, abre paso a la variabilidad. 

Por ejemplo, la calidad del vínculo materno y de la vida familiar en general tiene su correlato a nivel biológico, promoviendo algunas características e inhibiendo otras. Y esto comienza desde el momento del embarazo. Hay estudios que muestran a dos poblaciones, una con la presencia de un gen "malo" y la otra no. Al cruzar esa base con el cuidado materno se ha visto que una “buena madre” –entendida como una que fomenta adaptaciones lógicas del niño al ambiente- neutraliza la acción del gen perjudicial. 

MITO 2: Usando la fórmula adecuada, puedo saber de qué color serán los ojos de mi hijo.

FALSO. Ese rasgo, como la mayoría, no se explica solamente por un gen. Por eso, no se puede hacer inferencias simples. Lo mismo pasa con la altura, el color de pelo, el color de piel… Es probable que se repitan las características más comunes en la familia, pero en rigor, todo puede suceder.

Caso emblemático fue el nacimiento en 2010 de una niña rubia hija de padre y madre de raza negra en Nigeria. La noticia impactó tanto que incluso la foto de la familia fue publicada a página completa en la portada de varios diarios. La primera explicación que cundió fue, por supuesto, la de una infidelidad de la madre. Luego se dijo que podía tratarse de un caso de albinismo. Pero en realidad la explicación está en algún gen perdido en la ascendencia de la niña o bien en una mutación genética en el óvulo. El caso es rarísimo y se trata de un misterio para los científicos. Los padres lo vieron como una muestra del poder divino y la bautizaron Nmachi, que significa “la belleza de Dios”.

MITO 3: Heredado es sinónimo de genético

FALSO. No todo lo genético es heredado, pues el rasgo puede ser producto de una mutación nueva consecuencia de la edad materna (por lo envejecido del óvulo), de factores ambientales como el tabaco, consumo de alcohol, mala nutrición e incluso por motivos psicológicos como el estrés. Esto le entrega mayor responsabilidad a los seres humanos y también significa una enorme esperanza en la prevención y el tratamiento de enfermedades.

MITO 4: Existen test que permiten saber todos los riesgos de enfermedades que traemos.

FALSO. Algunos test han probado su eficiencia y beneficio para el paciente, pero mucho otros se tratan de simples negociados. Un test de los útiles es el llamado 'Test del talón' que se hace en Chile desde 1992 a todos los recién nacidos. Es obligatorio y sólo debe informarse a los padres, pues detecta un defecto metabólico que puede provocar un profundo déficit cognitivo en el niño si se espera a que aparezcan los síntomas para comenzar a tratarlo. Es un defecto poco común, pero está demostrado que ahorra muchísimos problemas. 

Diferente es el caso del test de Pesquisa Neonatal Ampliada. Es voluntario y se ofrece a los padres del niño a las pocas horas de vida. Quienes lo promueven afirman que es muy beneficioso pues detecta más de 40 patologías, lo cual permite a los padres estar atentos a la aparición de la enfermedad y así poder tratarla lo antes posible. Sin embargo, el test tiene también detractores pues de todos los defectos que se pesquisan, sólo 2 son enfermedades conocidas y con tratamiento disponible. Por otro lado, ya que los genes pueden mutar o no expresarse, es posible que el gen encontrado nunca se manifieste. Por eso, se recomienda estudiarlo sólo cuando aparezcan los síntomas o hacer el test sólo en caso de la existencia de una enfermedad genética importante en algún pariente cercano. 

Fuera de los recintos hospitalarios, también están de moda los test genéticos. Por ejemplo, los que analizan los genes para pesquisar predisposición a la obesidad o riesgo de cáncer. La opinión de los expertos, en general, es que todo depende del contexto y de la finalidad que se le dé a esa técnica. “Los test genéticos, como cualquier otra prueba de laboratorio, deben ir precedidos de una historia clínica completa, con información detallada del individuo y de su familia, y una exploración física del propio paciente. Ofrecer estudios genéticos 'personalizados' sin conocer al paciente es incongruente y, como mínimo, arriesgado, ofreciendo datos cuya interpretación es difícil de entender”, ha dicho Feliciano Ramos, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Por lo mismo, hay acuerdo en que este tipo de test deben ser regulados y no seguir siendo ofrecidos en internet como un producto más. 

Historia y origen de la idea determinista

La historia de la genética es corta y fue apasionante desde el principio. Comenzó con los experimentos en plantas del monje Gregorio Mendel, quien alrededor de 1860 reconoció los llamados “factores mendelianos”. Cada factor era una expresión fenotípica en la planta –es decir de forma-, como el color, altura o tipo de flor, cuya expresión dependía de determinados patrones de herencia. 

Estos factores luego fueron llamados genes, aunque no todos los genes se comportan de la manera que lo hacen los mendelianos. Se descubrió, también, que los genes son segmentos de ADN que contienen información para las características biológicas de los seres vivos. El ADN, por su parte, está dentro de los cromosomas y, éstos, se ubican en el núcleo de cada célula del cuerpo. 

En 1953 ocurre otro gran descubrimiento: la estructura del ADN. Este gran aporte a la ciencia fue de James D. Watson y Francis Crick, quienes recibieron el Nobel de Medicina por su obra. Ellos lograron observar y demostrar que el ADN consiste en una doble hélice formada por dos cadenas, y también describieron los elementos que conformar la estructura. 

Los avances continuaron y en 1990 se dio el boom de la genética. Parte el Proyecto Genoma Humano, impulsado por el National Institute of Health de Estados Unidos (equivalente a un Ministerio de Salud) con el objetivo de descubrir la secuencia del ADN del hombre, conocer cuáles son los genes normales y cuáles los genes involucrados en enfermedades. 

Tanto descubrimiento y avances rápidos fueron creando la sensación de que se sabe mucho acerca de los genes y, por otro lado, de que los genes determinan al ser humano. Se debía a un excesivo optimismo respecto de las posibilidades de la ciencia y, según algunos, a una visión netamente materialista de la realidad. El propio Francis Crick, descubridor de la estructura del ADN, era de esta línea. “Usted, sus alegrías y sus penas, sus recuerdos y ambiciones, su propio sentido de la identidad personal y su libre voluntad, no son más que el comportamiento originado por un vasto conjunto de células nerviosas y de moléculas asociadas”, escribió el físico en su libro “La búsqueda científica del alma”.

Por supuesto, las posibilidades de la genética con infinitas y hay mucha esperanza en la creación de terapias génicas, por ejemplo, pero todo sobre la base de que los genes pueden mutar y expresarse o silenciarse debido a interacciones con el ambiente.