Como seres humanos podemos decir que nuestra principal preocupación es la salud. La educación, la vivienda, las relaciones personales, la economía familiar, el trabajo, en fin, todo lo demás resulta secundario porque, ¿de qué nos sirve todo lo anterior si no contamos con una buena salud?

Y esta preocupación se vuelve aún más potente cuando nos volvemos padres, porque si hay algo que todos tenemos en común es esa necesidad de que nuestros hijos nazcan y crezcan sanos. Pero, ¿qué pasa cuando no es el caso, y tu hijo no sólo nace enfermo, sino que su enfermedad es completamente desconocida, de tratamientos impagables y no hay sistema que la cubra? Esta realidad la viven a diarios cerca de 500 personas en Chile, 1 de cada dos mil personas en el mundo; y el 50% de los casos corresponde a niños, de los que 2/3 mueren por falta de tratamientos.

Julieta es el único caso en Chile con Linfangiectasia Intestinal

La pequeña Julieta Andrades es uno de estos casos. Hoy tiene 1 año y medio y sufre de una enfermedad congénita llamadaLinfangiectasia Intestinal Primaria. Si, una enfermedad que además de parecer un trabalenguas, es una de las 7 mil Enfermedades Raras (ERs) reconocidas por la OMS que existen en el mundo y que prácticamente nadie conoce. Julieta fue diagnosticada a los ocho meses, después de una eterna incertidumbre y de que sus padres recorrieran y costearan miles de consultas con distintos especialistas. En la Clínica Alemana le confirmaron lo increíble: Julieta es la única persona en Chile que sufre esta ER, de la que sólo existen 20 casos en el mundo entero.

Desde ese día, la vida de la familia Andrades Hurtado cambió radicalmente. Ellos son de La Serena, y tuvieron que dejar su casa, trabajos, colegios de sus hermanos mayores y su ciudad, para venirse a vivir a Santiago, donde al parecer tendrían mayores facilidades para el tratamiento de Julieta.

“Yo creo que el proceso de aceptación aún no lo vivimos, ya que su situación ha sido muy inestable y por otro lado el tema económico no nos ha permitido vivir el duelo de no saber el cómo ni por cuánto tiempo estará con nosotros nuestra hija”, nos cuenta su madre, Paloma.

La enfermedad de Julieta le produce una Inmunodeficiencia secundaria, anemia y diarrea crónica. Paloma nos cuenta que la linfa, que cubre todo su intestino, tiene una malformación y eso impide que ella absorba los nutrientes que come y que deseche todo tipo de alimentos. Por esta razón ella tiene en su pecho un catéter permanente por donde se conecta todas las noches a una alimentación especial directo a su sangre que contiene sólo nutrientes vitales para vivir.

El costoso tratamiento y los malabares de la familia para pagarlo

Julieta es inmunodeficiente, y cada tres semanas se debe realizar una transfusión de inmunoglobulinas, llamadas comercialmente Flebogamma, cuyo costo supera el $1.500.000, ya que es una terapia de reposición compleja que se realiza en la UTI de forma monitorizada.

Su nutrición parenteral tiene un costo al día de $107.000, y Paloma nos cuenta que entra en la categoría de medicamentos, porque al tener un catéter permanente, Julieta pasa a ser una paciente sin alta médica. Para sacarla de la clínica, la familia tuvo que transformar su casa en un hospital, cuyo costo supera los $130.000 al día. A esto hay que agregarle la fórmula especial que recibe (Leche Monogen), la que tiene un costo de $40.000 pesos y el tarro de 400 gramos le dura dos días.

En resumen, Paloma cuenta que Julieta tiene un costo mensual de tratamiento que oscila entre los $10.000.000 a $15.000.000 mensuales, dependiendo de cómo esté su condición. Actualmente lo costean con el seguro catastrófico de la isapre de su marido, cuyo deducible tiene un valor anual de $4.000.000 aproximadamente. El resto deben cancelarlo de manera particular. Arrastran deudas hospitalarias de al menos $10.000.000 por la salud de Julieta y el papá, que es profesor, no ha logrado encontrar trabajo en Santiago.

“Lo más difícil es no poder siquiera vivir la pena de lo que te ha tocado vivir por la presión de las deudas que no dejan ni dormir. Es terrible depender de la beneficencia, el tener que pedir plata para mantener vivo a un hijo. Vivir con una incertidumbre constante sobre el futuro. Tener que dejar una vida para cambiarse de ciudad, porque en este país lamentablemente Santiago es Chile. Pero más allá de todo esto, mientras nuestra Julieta esté viva y con una sonrisa en su rostro; todos nos damos por pagados”,

Estos últimos meses la familia ha vivido de eventos de beneficencia y del apoyo de sus familiares. Han llevado a cabo varias campañas en las redes sociales con el fin de buscar apoyo para financiar el tratamiento de la menor, gracias a lo cual, un grupo de senadores de la Comisión de Salud presionaron a la isapre para asegurar la atención médica de Julieta, hasta que logren catalogarla como enfermedad crónica.

Medicamentos huérfanos

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades. Al ser tan pocas las personas que necesitan los medicamentos específicos, generalmente las farmacéuticas no los incluyen en sus catálogos porque no resulta rentable para los laboratorios. Y por esto mismo tampoco existen especialistas, ni investigación al respecto. Por esta razón se acuñó el término de medicamento huérfano, y actualmente, si el medicamento no está en el país, no existe cobertura en los planes de salud, por lo que todo debe correr por cuenta propia del paciente o llevando el caso a tribunales.

Entonces, la única manera de acceder a estos medicamentos es a través de la importación, pero el proceso además de ser costoso, es muy lento. El laboratorio Reutter ha asumido el compromiso de ampliar la información de estos medicamentos y su acceso, ofreciendo una alternativa de importación y asesoría para el tratamiento de estas enfermedades específicas. Permitiendo traer un medicamento de manera independiente o a través de agrupaciones en un período de 15 días hábiles.

Conversamos con Fernando Villegas, encargado de división de medicamentos huérfanos en Reutter y papá de un niño que padece una enfermedad rara llamada Coat; quien nos dijo que su trabajo “está principalmente enfocado en atender en hospitales y clínicas, abasteciéndolos con medicamentos que no se encuentran en Chile, trayéndolos en un tiempo relativamente breve y a un costo bastante más razonable. Además asesoramos a las familias entregándoles las distintas opciones de tratamientos, realizamos todos los trámites de importación, el papeleo y los permisos, y les aseguramos que los medicamentos sean seguros y no correspondan al mercado negro”.

Si bien este año se promulgó la Ley Ricarte Soto, de la que les contamos anteriormente en esta nota; sólo se incluyeron aquellas enfermedades de tratamientos carísimos pero que cuentan con un gran número de afectados, por lo que las enfermedades raras no figuran en la cobertura. Y por esta razón varias fundaciones e instituciones han asumido el compromiso de apoyar a estas familias, en especial a las de bajos recursos, a través de programas de asesoría y ayuda para recaudar fondos a través de bingos, completadas, etc; como el caso de la Fundación Creciendo con Alergias, el centro médico de la Universidad de Chile, la Federación de Enfermedades Raras de Chile, entre otras.

Urge que el Estado se haga cargo de este tema, invirtiendo en investigaciones, en especialistas médicos y en importación de medicamentos, para que Julieta y todos los pacientes de enfermedades raras en Chile puedan tener acceso a tratamientos y para que sus familias puedan estar tranquilas y no tengan que vivir en la incertidumbre constante con la que viven actualmente.