Hace casi 160 años, el famoso naturalista Charles Darwin le demostró por primera vez al mundo cómo todas las especies de la tierra, incluyendo el ser humano, habían evolucionado a lo largo de millones de años a través de la selección natural, definida como el mayor éxito reproductivo que tienen los organismos de una especie con características ventajosas. En palabras más simples, por ejemplo, si un animal posee mayor velocidad que los pares de su especie para escapar de un depredador, este tendrá mayor probabilidad de sobrevivir y dejar descendencia, y parte de esta última también heredará esa ventaja.
Desde entonces, una serie de disciplinas han revelado cada vez más y más evidencias sorprendentes sobre cómo las especies han evolucionado a lo largo del tiempo, y probablemente la que ha arrojado mayor luz al respecto, proviene de la genética. Esta nos ha demostrado cómo el genoma de nuestra especie es muy similar a pesar de las diversas ancestrías alrededor del planeta, ya que no llevamos más allá de 200 a 300 mil años (una cifra minúscula en términos evolutivos) como especie Homo sapiens.
A este factor se le suma que la influencia del ambiente sobre el proceso de selección, se ha ido reduciendo desde que el ser humano desarrolló la agricultura y se volvió sedentario, hace unos 10 mil años. Por otro lado, la medicina moderna ha reducido aún más la selección natural que actuaba en nuestros ancestros hasta hace apenas unos 100 años atrás, al permitir la supervivencia de muchas personas que sin vacunas, antibióticos o procedimientos quirúrgicos complejos, no hubiesen vivido más allá de la infancia.
¿Seguimos evolucionando?
Puede que la selección del ambiente sobre nuestra especie se haya reducido de muchas maneras, pero nuestro ADN sigue cambiando todos los días: en un día cualquiera, alrededor de 37 billones de células de nuestro cuerpo acumulan billones de cambios en el ADN, y esto sin necesidad de someternos a rayos X, tomar sol, beber alcohol, fumar o volar en avión. Cada uno de estos pequeños cambios en nuestros genes, se conoce como “mutación” (¡y no tiene nada que ver con monstruos o Frankestein!), la que generalmente es neutra, a veces dañina (por ejemplo, causa o nos predispone a enfermedades) y en algunas ocasiones, ventajosa.
En esta ocasión, quiero invitarlos a revisar dos ejemplos chilenos de cómo la evolución sigue actuando al fijar mutaciones interesantes que le han otorgado ventajas tanto a comunidades precolombinas del país como al chileno en general, proveniente del mestizaje hispano-amerindio.
Tolerando un veneno milenario
Para quienes crecimos en la ciudad de Antofagasta, se nos vuelve costumbre desde pequeños evitar el agua potable de la llave, principalmente por su mal sabor (como en todo el norte), pero también por las historias de cómo la ciudad tuvo en su momento una grave crisis por el contenido de arsénico en el agua, alcanzando hasta 17 veces más allá el máximo permitido a nivel global. Esto habría aumentado la incidencia de cánceres como el de pulmón y vejiga, que llega a ser respectivamente cuatro y ocho veces más frecuente que en el resto del país, pues el arsénico es un compuesto extremadamente tóxico y acumulativo.
Lamentablemente, se encuentra presente de manera natural a nivel terrestre y en fuentes de agua en algunas partes del planeta, por lo cual, fue inevitable que ciertas poblaciones pasaran toda su vida hidratándose con este tipo de fuentes. Este es el caso del norte de Chile, donde ciudades como Antofagasta dependieron de agua proveniente de ríos o cuencas cordilleranas altas en arsénico.
Este triste caso, dejó a toda una generación (nacida entre 1958 y 1971) con altos índices de cáncer por recibir el agua con la mayor cantidad de arsénico del mundo, proveniente del río Toconce. El drama recién terminó cuando el presidente Frei Montalva instaló la primera planta de filtración de arsénico para la ciudad, en 1970. Y esto se logró después de una gran presión ejercida por médicos locales, quienes bajo amenazas y discusiones con el gobierno, lograron enviar en secreto muestras de sangre a Estados Unidos al estilo de una historia digna de drama hollywoodense.
Desde entonces, los procesos de filtración redujeron cada vez más el arsénico en el agua potable del norte, y en el caso de Antofagasta, desde 2004 cuenta con uno de los niveles más bajos a nivel nacional. Pero, ¿qué pasó con los nortinos que vivieron cuando aún no se tenía idea de este problema?, ¿cómo les afectó esto a las comunidades indígenas que habitaron el norte chileno durante milenios?
Esta última interrogante fue investigada por científicos del programa de Genética Humana de la Universidad de Chile en la región de Arica, específicamente en las zonas donde se estableció la cultura chinchorro hace 7.000 años. Se eligió la Quebrada de Camarones ya que el río homónimo que sigue su curso, tiene niveles tóxicos de arsénico, lo que tuvo consecuencias en los primeros habitantes del lugar, como abortos espontáneos y muertes prematuras.
Lo sorprendente es que al analizar el ADN de estos habitantes, se encontró una alta frecuencia de una mutación en el gen de la enzima AS3MT, generando variantes que les permiten eliminar fácilmente el arsénico del organismo, al modificarlo químicamente y excretarlo por la orina.
Actualmente, el consumo de agua del río es menor, pero aun así, el 68% de la población en Camarones y el 48% en Azapa, tienen estas variantes genéticas; mientras que en poblaciones como los huilliches, que no habitaron zonas con arsénico endémico, solo un 8% posee mutaciones para la enzima que permite excretar el arsénico del organismo.
Vale mencionar que esta misma adaptación evolutiva se había observado en estudios previos que detectaron mutaciones en la misma enzima, pero en la población de San Antonio de los Cobres, al norte de Argentina, donde también la exposición al arsénico tiene larga data.
Es muy probable que la mutación positiva en gran parte de la población de Camarones y Azapa, también esté presente una alta frecuencia en otras localidades del norte de Chile. “La Tercera”.
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Chilenos tolerantes a la leche… ¿de cabra?
Si puedes disfrutar de un delicioso helado, batidos de leche con frutas, queso o cualquier producto lácteo en general, es gracias a una enzima conocida como lactasa, la cual permite digerir la lactosa (o azúcar de la leche). Los humanos, así como muchos otros mamíferos, solo producen esta enzima en la infancia para digerir la leche materna hasta la etapa del destete, y posteriormente dejan de producirla.
Sin embargo, una mutación ocurrida hace unos 10 mil años en comunidades ganaderas del norte de Europa, Medio Oriente y norte de África, les permitió seguir produciendo lactasa en la adultez, traduciéndose en una enorme ventaja al poder consumir la leche sin tener que fermentarla (proceso que le resta hasta la mitad de su contenido calórico).
Actualmente, entre un 80-90% de personas con ascendencia europea, poseen la variante genética para producir lactosa hasta la adultez, mientras que en la población negra y latina, la cifra puede bajar hasta un 20-30%, y en el caso de asiáticos y comunidades nativas americanas, puede llegar hasta a menos del 10%. El promedio global de personas con intolerancia a la lactosa (que no pueden digerirla por no llevar las variantes genéticas para aquello), es de un 65% aproximadamente. Los síntomas de la intolerancia incluyen dolor abdominal, hinchazón, flatulencias y diarreas tras la ingestión.
En el caso chileno, la intolerancia a la lactosa afecta aproximadamente a la mitad de la población, lo cual vendría siendo a simple vista lo esperable del mestizaje español y amerindio, mezclándose variantes de alta tolerancia proveniente de la ascendencia europea con otras de bajísima tolerancia, reportada en las poblaciones mapuche y huilliche, donde un 90% es intolerante a la lactosa.
Lo interesante para el caso chileno, es que según un reciente estudio dirigido por el antropólogo e investigador de la Universidad Mayor, Nicolás Montalva, un grupo de personas que viven en el norte chico de Chile está desarrollando la capacidad de digerir leche en la adultez, bajo un nuevo proceso de adaptación similar al que ocurrió al norte de Europa hace 10 mil años.
El estudio analizó a más de 450 personas de comunidades ganaderas de la región de Coquimbo, quienes beben mucha leche de cabra a lo largo de su vida, sin sufrir de los efectos de la intolerancia a la lactosa observada en gran parte de la población chilena e indígena (vale recordar que antes de la llegada de los españoles y sus animales de ganadería, las comunidades indígenas no consumían leche.
Además, el análisis genético realizado por Montalva demostró que todas las personas capaces de digerir la lactosa de la leche de cabra en Coquimbo, poseían la misma mutación europea, sugiriendo un fuerte efecto de selección hacia tal variante genética. Paralelamente, mencionan que no se ha observado este efecto en comunidades urbanas no-ganaderas de Latinoamérica.
¿Se estará produciendo un mismo efecto adaptativo en otras comunidades ganaderas del país? “New Scientist”.
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Por otro lado, se encontró una relación significativa entre esta adaptación y el índice de masa corporal (IMC), ya que las personas sin la variante de tolerancia tomaban la misma cantidad de leche, pero presentaban menor peso corporal (es decir, quienes toleran la leche de cabra, pesan más que los que no la toleran).
El equipo postuló que en este reciente proceso adaptativo, la selección natural favorece la tolerancia a la lactosa porque permitiría obtener más nutrientes de la leche de cabra (al no causar diarreas y daño al tejido intestinal como en los intolerantes), y probablemente también otros beneficios en la capacidad inmune y la flora bacteriana. Además, proponen que esto conferiría una ventaja en la capacidad de sobrevivencia y reproducción, que habría sido más evidente antes de la reciente transición demográfica y en contextos de hambruna o baja disponibilidad de alimentos.
¿Conoces otras mutaciones o adaptaciones positivas que estén apareciendo?
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